Prenatalni test – sve što treba da znate

Veliki broj anomalija ploda vezan je za poremećaje koji nastaju pogrešnom podelom hromozoma u trenutku oplođenja. Neke od tih anomalija dovode do smrti ploda u materici ili odmah po rođenju. Što je buduća majka starija, raste mogućnost za pojavu hromozomskih anomalija. Te činjenice su poznate nauci; postoje čak i statistički proračuni koji pokazuju koja je verovatnoća za ovu pojavu sa svakom godinom buduće majke. Svima nama se čini da su ove anomalije poznate od davnina, ali činjenice ne govore tako.

Najpoznatije hromozomske anomalije su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom. Ovi poremećaji nastaju zbog postojanja viška hromozoma 13, 18 i 21. Dugo su se u istoriji medicine opisivale ove anomalije, ali su konačna dijagnoza i tačan uzrok otkriveni tek polovinom dvadesetog veka. Od tada medicina nastoji da pronađe tačan i bezbedan dijagnostički metod koji će ove anomalije otkriti u ranoj trudnoći i na taj način sprečiti razvoj obolelog ploda.

Razvoj ultrazvučne dijagnostike doneo je prvi veliki uspeh u dijagnostici anomalija ploda. Na samom početku primene ove dijagnostičke metode aparati su bili sa lošom slikom i rezolucijom i mogle su da se vide samo najozbiljnije anomalije, ali i one u već poodmakloj trudnoći.

Dešifrovanje naših hromozoma bilo je moguće tek od šezdesetih godina prošlog veka, a bolja analiza hromozoma je omogućena tek sedamdesetih, kada su bile pronađene nove tehnike bojenja hromozoma. Tek od tada ima smisla analizirati posteljicu, plodovu vodu ili krv ploda, jer sa sigurnošću možemo potvrditi dijagnozu anomalija koje su vezane za broj i strukturu hromozoma.

U tekstu koji sledi možete pročitati sve o vrstama prenatalnih testova, kada se rade, kao i o neinvazivnom prenatalnom testiranju.

Kada se radi prenatalni test?

Usavršavanjem tehnologija nastaju nove dileme i prepreke. Kako najbezbednije uzeti uzorak za analizu i kome je raditi da bi analiza bila opravdana i dovela do poboljšanja statistike? Došlo se do zaključka da je analiza opravdana za trudnice starije od 35 godina. Način na koji smo dolazili do uzorka za analizu bio je invazivan, jer je podrazumevao da se iglom prođe do ploda i tako uzme uzorak horiona, posteljice, plodove vode ili krvi.

Shutterstock

Biopsija horiona podrazumeva da se oko devete nedelje, pod kontrolom ultrazvuka, iglom uzme delić horiona.

Placentocenteza podrazumeva da se iglom, pod kontrolom ultrazvuka, između dvanaeste i četrnaeste nedelje trudnoće uzme delić posteljice.

Amniocenteza je uzimanje plodove vode iglom, pod kontrolom ultrazvuka, između šesnaeste i devetnaeste nedelje.

Kordocenteza je punkcija krvi iz pupčanika, pod kontrolom ultrazvuka, od 22. nedelje pa nadalje.

Sve ove metode su se usavršavale iz godine u godinu i ginekolozi su postajali sve veštiji, ali rizik od pobačaja posle ovih intervencija se kretao od 0,5 odsto pa sve do 3 odsto, kao što je slučaj kod kordocenteze. Sa ovom statistikom mora biti upoznata svaka trudnica kojoj se ove analize rade. Zahvaljujući ovim metodama, broj dece rođene sa ovim anomalijama značajno se smanjio u poslednjim decenijama dvadesetog veka.

S obzirom da je ova dijagnostika rađena samo kod starijih prvorotki, došlo je do toga da su, tokom 1990-ih godina, 70 odsto dece sa ovim anomalijama rađale trudnice mlađe od 35 godina, jer one nisu bile obuhvaćene ovom dijagnostikom. Pošto smo sve više znali o detaljima ovih anomalija, a i ultrazvučni aparati su bili sve savršeniji, devedesetih godina su nastali skrining testovi koji su neinvazivni i koji su bili namenjeni prvenstveno mlađim trudnicama, da bi se ove anomalije bolje dijagnostikovale. Tako su nastali dabl, tripl i kvadripl (engl. double, triple i quadruple) testovi. Oni su podrazumevali precizno izmerene parametre na ultrazvučnom pregledu, uz laboratorijsko određivanje koncentracije hormona u krvi trudnice, koji su se pokazali značajnim za dijagnozu ovih anomalija.

Ova metoda je samo statistički pokazatelj, a nije definitivna dijagnoza. Takođe, ako se ne radi dovoljno precizno, često dolazi do pojave lažnih rezultata, a postoje izražene pojedinačne varijacije nivoa hormona u krvi. Masovna primena ovog testa poslednjih deset godina dovela je do značajnog broja povećanja invazivne dijagnostike, nego što je to bilo ranije u Srbiji. To se dešavalo sve dok neinvazivni prenatalni testovi nisu zaživeli.

Danas je neinvazivni prenatalni test deo svake trudnoće. Čak i ako ga ne radi, trudnica zna da postoji i zna dosta o njemu. Ovaj test je zaslužan za žurke otkrivanja pola bebe, a to je postalo jako popularno zahvaljujući Instagramu i influenserima.

Značaj neinvazivnog prenatalnog testa

Neinvazivno prenatalno testiranje je za medicinu jedno od takozvanih velikih otkrića koja menjaju sve.

Suština ovog testa je da iz krvi majke izolujemo bebinu DNK i da na toj izolovanoj DNK uradimo ispitivanja i potvrdimo da li je beba genetski zdrava. Još 1977. godine naučnici su otkrili da se u majčinoj krvi nalaze slobodni lanci bebine DNK. To je bio prvi korak. Tehnologija tada nije bila tako napredna, ali bilo je jasno da je to temelj za značajne događaje. Svake godine naučnici su usavršavali ovu metodu i 2013. su ponuđeni prvi prenatalni neinvazivni genetski testovi u većem i komercijalnom obimu. Bilo je puno sumnji, kao i u sve što je novo, ali veliki broj pacijentkinja koje su zatrudnele posle puno vantelesnih oplodnji ili imale više spontanih pobačaja, odmah je izabralo ovu metodu umesto bodenja iglom. Na početku, ovom metodom su se radili osnovni poremećaji, a iz godine u godinu metoda se usavršavala i razvila se mogućnost detaljnijeg sekvencioniranja. Takođe, razvijala se i bioinformatika, koja je sve lakše tumačila rezultate.

Interesantno je da je ova metoda u Srbiji bila dostupna istovremeno kad i u ostalom delu sveta i razvijala se na isti načina kao i na zapadu. Danas se pomoću ovog testa može uraditi detekcija mnogobrojnih mutacija, kao i naslednih bolesti. Svake godine ovaj test postaje precizniji i sveobuhvatniji. Od 2017. može se uraditi kompletno sekvencioniranje bebinog genoma, ali to još nije komercijalno dostupno. Kao i svaka nova metoda, podložna je testiranju i proveri. Kod nas, ukoliko ovaj test pokaže neki genetski sindrom koji bi zahtevao prikaz etičkom komitetu, neophodno je dokazati promenu nekom od invazivnih metoda i tek tada se pacijentkinja upućuje na konzilijum radi dalje odluke.

Shutterstock

Kod nas se ovaj test preporučuje starijim pacijentkinjama koje ne žele invazivnu metodu i pacijentkinjama koje u porodici imaju određen genetski sindrom, a ne žele amniocentezu. Međutim, danas je sve više trudnica koje žele da urade ovaj test iako nemaju medicinsku indikaciju, i to je razumljivo.

Živimo u 21. veku i ovo su nove mame koje imaju dosta znanja i informacija i žele da se osećaju bezbednije. Test se može uraditi posle desete nedelje trudnoće. Krv majke se šalje u inostranstvo gde se nalaze laboratorije koje rade ove analize i rezultat stiže za nedelju dana.

Kako se ova tehnologija bude razvijala, biće i dostupnija i jeftinija, a da smo na tom putu govori podatak da su sekvencionatori, tj. mašine koje rade ovu analizu, postavljenje i u Srbiji i uzorci se mogu obrađivati kod nas.

Bez obzira na sumnje, nedoumice, nepoverenje, i sve ostalo što prati nove metode, možemo sa sigurnošću reći da su vantelesna oplodnja (u čemu pomažu razni testovi kao na primer AMH marker) i neinvazivni prenatalni test uneli revoluciju u ginekologiju i akušerstvo i za kratko vreme postali deo naše svakodnevice, a mi polako zaboravljamo da su ova otkrića za nas ginekologe slična kao pronalazak penicilina. Promenila su sve.

Naslovna fotografija: Shutterstock