Životne odluke spakovane u genetske kitove

Javnost je najviše upoznala moć primene rezultata genetskih testova iz svedočenja poznatih. Naučnici i lekari smatraju da treba da budu prisutni kada se osoba odlučuje za testiranje

Dešifrovanje humanog genoma i upoznavanje gena bili su odskočna daska za pravljenje velikog broja genetskih testova. Prvenstveno, korišćeni su na klinikama i u laboratorijama, ali sve je više i kućnih varijanti prikupljanja uzoraka kojima se mogu odrediti razne lične karakteristike. Mogu se koristiti za skrining u dijagnostici, za upoznavanje sopstvenih osobina, kao i za procenu da li će neko povoljno reagovati na određenu terapiju i da li je terapija odgovarajuća za pacijenta.

Osetljive informacije

Među naučnicima postoje kontroverze da li uopšte koristiti kućne testove, a u nekim slučajevima i kliničke/laboratorijske, jer dobijene informacije mogu biti vrlo osetljive.

Sve je više i kućnih varijanti prikupljanja genetskih uzoraka kojima se mogu odrediti razne lične karakteristike

Na primer, ako rezultat pokaže da neko ima mutacije na genima BRCA1 i BRCA2 koji pokazuju predispoziciju za rak dojke i rak jajnika, to znači znatno povećan rizik za te bolesti, kao i da je osoba nosilac tih „loših” gena.

Mali procenat populacije ima ove mutacije, oko jedan odsto, i kod njih je mogućnost pojave raka dojke 80 odsto, a raka jajnika 60 odsto (Australian Goverment-Cancer Australia). Pacijent se tada može odlučiti za mastektomiju, kao što je bilo u slučaju Anđeline Džoli i Kristine Eplgejt. Anđelina Džoli razmišljala je i o otklanjanju jajnika i izvela je i tu intervenciju.

Nina Garsija, poznata urednica magazina Elle, smatra da je posle mastektomije  olakšala sebi – više ne razmišlja o bolesti svakodnevno

Uopšte, kada se govori o ovim testovima, izveštaji o slavnima daju informacije široj javnosti, posebno onima koji imaju slične probleme. Nina Garsija, poznata urednica magazina Elle, posle dugog razmišljanja odlučila se na uklanjanje dojki i smatra da je time olakšala sebi – više ne razmišlja svakodnevno o bolesti. Slična razmišljanja imala je i pevačica Bijonse, čiji otac je nosilac mutacije na pomenutim genima. Međutim, posle testiranja utvrdilo se da ona i njena sestra nisu nosioci mutiranih gena.

Mač sa dve oštrice

Neko se može odlučiti za radikalan potez, a neko će preduzeti samo preventivne korake i skrining

U slučaju uklanjanja dojki postoji plastična hirurgija, međutim, u slučaju uklanjanja jajnika žena prekida svoju reproduktivnu fazu i ranije ulazi u menopauzu. To je ponekad mač sa dve oštrice, jer neko se može odlučiti za tako radikalan korak, a  neko će preduzeti samo preventivne korake i skrining. S druge strane, osoba koja  nema predispozicju može se suviše opustiti, što nije uputno, jer i ako skrining pokaže da nema mutacije na pomenutim genima ne znači da je pojava bolesti isključena. Zato naučnici i lekari smatraju da treba da budu prisutni kada se osoba odlučuje za testiranje, kao i kada se dobiju rezultati, da bi joj dali odgovarajuće  smernice, što nije slučaj sa kućnim testovima.