BRCA testiranje – zašto ne smemo da ćutimo o genetskom riziku za rak dojke i jajnika

Na nedavnoj konferenciji o dugovečnosti, u organizaciji Ivane Trifunović, otvorena je tema koja u Srbiji i dalje dobija premalo pažnje – o genetskom testiranju BRCA1 (engl. BReast CAncer) i BRCA2 gena. Iako gotovo sve naše laboratorije nude ovu analizu, veoma mali procenat žena zna kada, zašto i kome se savetuje testiranje.

A upravo od te svesti može zavisiti da li će rak dojke ili jajnika biti otkriven na vreme ili čak – sprečen.

BRCA1 i BRCA2 su geni odgovorni za popravku oštećenja DNK. Kada u njima postoji patogena mutacija, rizik od razvoja raka drastično raste: za rak dojke 45–66 odsto do 70. godine, a za rak jajnika 11–41 odsto do 70. godine.

Ko bi trebalo da se testira?

Prema međunarodnim smernicama (Pujol i sar., 2021), testiranje se preporučuje u sledećim slučajevima.

Lična anamneza (Grade A – obavezno testiranje)

1. Rak dojke pre 40. godine (radi određivanja naslednosti i smera terapije).

2. Trostruko negativan rak dojke – oblik raka dojke kod kojeg su negativni svi hormonski receptori (estrogen, progesteron) i HER2 (engl. Human Epidermal growth factor Receptor 2). To je receptor ljudskog epidermalnog faktora rasta tipa 2, što znači da ne reaguje na hormonsku terapiju i HER2 ciljanu terapiju.

3. Bilateralni rak dojke (prvi tumor ≤50 godina).

4. Rak dojke kod muškaraca – redak oblik raka dojke koji čini manje od 1 odsto svih karcinoma dojke u svetu. Incidenca je, globalno, oko 1 slučaj na 100.000 muškaraca godišnje, a u Srbiji se procenjuje na približno 20–30 novih slučajeva godišnje.

5. Svaka žena sa rakom jajnika nemucinoznog tipa. To je oblik epitelnog tumora jajnika koji nije građen od sluzokožnih (mucinoznih) ćelija, već najčešće seroznog ili endometrioidnog tipa, bez obzira na godine.

Porodična anamneza

1. Dva ili više bliskih srodnika (bliski srodnici podrazumevaju rodbinu prvog stepena, to jest roditelje, braću i sestre, kao i babe i dede) sa rakom dojke.

2. Rak dojke u kombinaciji sa rakom jajnika, prostate ili pankreasa u porodici.

3. Poznata BRCA mutacija kod člana porodice.

Roze traka – simbol podizanja svesti o raku dojke – Shutterstock.com

Zašto je testiranje važno?

1. Prevencija – žene sa mutacijom mogu razmotriti pojačan skrining (magnetna rezonanca dojki, češće kontrole), preventivne operacije ili hormonsku prevenciju.

2. Personalizovano lečenje – BRCA status utiče na izbor terapije, posebno primenu PARP inhibitora u raku dojke, jajnika, prostate i pankreasa. To su lekovi koji blokiraju enzim poli (ADP-riboza) polimerazu i time sprečavaju popravku DNK u ćelijama raka, uključujući olaparib, talazoparib, niraparib i rukaparib.

3. Zaštita porodice – otkrivanje mutacije kod jedne osobe znači mogućnost ranog otkrivanja i zaštite kod rođaka.

Zašto se žene retko testiraju?

• Nedovoljna informisanost – mnoge žene ne znaju da testiranje postoji ili misle da je rezervisano samo za „porodice sa puno raka”.

• Stigma i strah – bojazan od saznanja da postoji visok rizik.

• Finansijske barijere – iako cene opadaju, deo populacije i dalje test vidi kao luksuz.

• Nedostatak preporuke lekara – studije pokazuju da veliki broj žena koje ispunjavaju kriterijume nikada ne dobije savet da se testiraju.

Zbog svega navedenog, moramo mnogo više da radimo na elementima kao što su:

1. Edukacija javnosti – kampanje koje jasno objašnjavaju da BRCA test nije samo „ako imate rak”, već i ako imate povećani rizik.

2. Edukacija lekara – svaki ginekolog, onkolog i lekar opšte prakse treba da zna indikacije za test.

3. Lakša dostupnost testiranja – refundiranje od strane osiguranja za žene koje ispunjavaju kriterijume.

4. Psihološka podrška – savetovanje pre i posle testa kako bi žene donele informisanu odluku.

Poznata glumica Andželina Džoli javno je podelila svoju odluku da uradi BRCA testiranje nakon što je saznala za porodičnu mutaciju. Na osnovu pozitivnog rezultata odlučila se za preventivnu dvostruku mastektomiju i kasnije uklanjanje jajnika i jajovoda, što je značajno smanjilo njen rizik od raka. Slične odluke donele su i druge poznate ličnosti, poput glumice Kristine Eplgejt (Christina Applegate) i rokerke Šeril Krou (Sheryl Crow), koje su svojim iskustvom doprinele podizanju svesti o važnosti genetskog testiranja. U Srbiji je, iako retko javno eksponirano, bilo primera poznatih ličnosti koje su uradile BRCA testiranje i govorile o značaju prevencije, među njima su pojedine javne ličnosti koje su u javnim nastupima govorile o važnosti preventivnih pregleda i genetskog testiranja, ali nisu delile lične medicinske podatke. Potrebno je ohrabriti žene da se testiraju, mada nijedan slučaj nije postao globalno prepoznat kao primer Andželine Džoli.

Definitivno, BRCA testiranje može da spase život, ne samo pravovremenim otkrivanjem raka, već i sprečavanjem da se on ikada razvije. Zato je vreme da prestane da bude tabu i postane deo rutinske zdravstvene brige žena.

Naslovna fotografija – Shutterstock.com

Referenca:

Pujol P, Barberis M, Beer P, et al. Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing. Eur J Cancer. 2021;146:30-47. doi:10.1016/j.ejca.2020.12.023.